การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสร้างพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำใครให้กับเซลล์ประสาทที่อยู่ใกล้เคียง
เซลล์ประสาทในสมองไม่ได้ทำงานจากพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมเดียวกันทั้งหมด เซลล์ประสาทแต่ละเซลล์ภายในกะโหลกศีรษะของบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ของ DNA มากกว่าหนึ่งพัน ครั้ง นักวิทยาศาสตร์รายงานในวารสาร Science 2 ต.ค.
การศึกษา “แสดงให้เห็นบางสิ่งที่น่าสนใจ — เซลล์ประสาททุกเซลล์อาจมีจีโนมเฉพาะ” นักประสาทวิทยา Mike McConnell จากมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียในชาร์ลอตส์วิลล์กล่าว การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจมีนัยสำคัญต่อการเติบโตของสมองและการทำงานตามปกติ และเมื่อเกิดปัญหาขึ้น “เราไม่ได้พูดว่า ‘เซลล์ประสาทมีจีโนมต่างกันหรือไม่'” McConnell กล่าว “เรากำลังพูดว่า ‘มาคิดกันว่ามันสำคัญยังไง’”
นักชีววิทยาระดับโมเลกุล Michael Lodato และนักประสาทวิทยา Mollie Woodworth จากโรงพยาบาลเด็กบอสตันและ Harvard Medical School และเพื่อนร่วมงานได้ตรวจสอบเซลล์ประสาท 36 เซลล์ที่นำมาจากสมองหลังชันสูตรพลิกศพของคนสามคน นักวิจัยได้ค้นพบการจัดเรียงของโครงสร้างโมเลกุลทั้งสี่ที่เรียกว่าเบสหรือนิวคลีโอไทด์ซึ่งประกอบเป็น DNA ของเซลล์ ระบุการกลายพันธุ์โดยมองหาเบสที่ไม่คาดคิดปรากฏขึ้นในลำดับ การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าเซลล์ประสาทแต่ละเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงใน DNA ชิ้นใหญ่ แต่ไม่มีใครตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของเบสเดี่ยวอย่างระมัดระวัง ซึ่งเรียกว่าตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยว “เราไม่รู้ว่าความกว้าง ลักษณะ และการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นอย่างไรในเซลล์เดียว” Lodato กล่าว
ปรากฎว่าเซลล์ประสาทเต็มไปด้วยการกลายพันธุ์ – แต่ละเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงของ DNA มากกว่า 1,000 รายการซึ่งส่วนใหญ่มีความเฉพาะเจาะจงในเซลล์นั้น “เราค่อนข้างแปลกใจกับจำนวนที่เราพบ” โลดาโตกล่าว การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าเซลล์ประสาทสองเซลล์ที่อยู่ใกล้เคียงน่าจะทำงานจากพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน Lodato กล่าว
ความหลากหลายดังกล่าวอาจส่งผลต่อการทำงานของสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย Woodworth กล่าว “ความคิดที่ว่าทุกเซลล์ในร่างกายมีจีโนมเหมือนกันไม่เป็นความจริง”
เซลล์มะเร็งและเซลล์อื่นๆ ในร่างกายสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์เมื่อแบ่งตัว
แต่เซลล์ประสาทส่วนใหญ่ในสมองไม่แบ่งตัว บ่งบอกว่าเซลล์เหล่านี้มีการกลายพันธุ์ในลักษณะที่ต่างไปจากเดิม การกลายพันธุ์ของเซลล์ประสาทดูเหมือนจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์สร้างอาร์เอ็นเอและโปรตีนจากดีเอ็นเอของมัน ทีมงานพบว่ายีนที่มีงานยุ่งในสมองมีความเสี่ยงสูงต่อการกลายพันธุ์ “มันเหมือนกับทุกอย่างจริงๆ” วูดเวิร์ธกล่าว “ชิ้นส่วนของรถที่คุณใช้หนักกว่านั้นมักจะเสื่อมสภาพมากกว่า” เธอกล่าว “ในหลาย ๆ ด้าน นี่เป็นเรื่องราวเกี่ยวกับเอนโทรปี”
การกลายพันธุ์จำนวนมากที่พบในเซลล์ประสาทอาจมีบทบาทในความผิดปกติของสมอง เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคจิตเภท และออทิสติก ในการทดลอง นักวิจัยได้ค้นพบการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทและโรคลมชัก แม้ว่าเซลล์ประสาทจะมาจากคนที่มีสุขภาพดี ยังไม่ชัดเจนว่าเซลล์ประสาทจำนวนเท่าใดในสมองจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายก่อนที่จะเกิดความผิดปกติขึ้น แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้เป็นสิ่งที่เลวร้ายเสมอไป เป็นไปได้ว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมบางส่วนจะช่วยให้สมองทำงานได้จริง McConnell กล่าว
ผลลัพธ์ดังกล่าวยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาวิธีการสร้างสมองของมนุษย์อีกด้วย Woodworth กล่าว คำอธิบายโดยละเอียดของจีโนมของเซลล์แต่ละเซลล์ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถติดตามเชื้อสายของเซลล์เหล่านี้ไปจนถึงตัวอ่อนได้ โดยให้ข้อมูลเบาะแสเกี่ยวกับการประกอบชิ้นส่วนต่างๆ ของสมอง สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์รู้ส่วนใหญ่มาจากการศึกษาเกี่ยวกับสัตว์ เทคนิคนี้เป็นวิธีการทำการทดลองในมนุษย์ Woodworth กล่าว
เพื่อความเป็นธรรม เว็บไซต์ LiveWello กล่าวว่าไม่ได้ให้คำแนะนำและผู้คนควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานอาหารเสริม แต่ข้อจำกัดความรับผิดชอบนั้นง่ายต่อการมองข้าม
แนวโน้มที่จะคิดว่าการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ใน DNA หมายถึงโรคโดยอัตโนมัติ เกล จาร์วิค นักพันธุศาสตร์การแพทย์ประจำมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว แต่นั่นไม่ใช่กรณี โรคทางพันธุกรรมบางอย่างส่งผลกระทบต่อกลุ่มย่อยเล็ก ๆ ของผู้มีความหลากหลาย ตัวอย่างเช่น ผู้ชายเพียง 24.4 เปอร์เซ็นต์และผู้หญิง 14 เปอร์เซ็นต์ที่มียีน HFE สองสำเนาจะพัฒนา hemochromatosisซึ่งเป็นธาตุเหล็กที่สร้างความเสียหายต่ออวัยวะ Jarvik และเพื่อนร่วมงานรายงานในปี 2558
แม้แต่การเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่เชื่อมโยงอย่างมากกับโรค เช่นในยีนมะเร็งเต้านม โรคก็ยังไม่แน่ชัด Jarvik กล่าว นักวิจัยรายงานในJAMA เมื่อปีที่ แล้ว ว่า ประมาณ 72 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งในยีน BRCA1และ 69 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีตัวแปรBRCA2 ที่เป็นอันตราย จะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80 ปี “แต่ผู้หญิงจำนวนหนึ่งจะไม่มีวันเป็นมะเร็งเต้านม แม้ว่าจะมีอายุยืนยาวก็ตาม” จาร์วิคกล่าว
